희귀질환자 유전 정보 모집…바이오 빅데이터 구축

ⓒ산업통상자원부
  • 30일부터 데이터 수집대상 환자 모집, 16개 희귀질환 협력기관 통해 참여 가능

산업통상자원부, 보건복지부, 과학기술정보통신부는 30일부터 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 통해 유전체 및 임상정보 수집대상 환자를 모집한다고 밝혔다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 ‘21년까지 2년 동안 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 올해는 희귀질환자 5,000명 모집과 기존에 데이터를 확보한 5,000명을 통해 총 1만 명의 임상정보 또는 유전체 데이터를 구축한다는 계획이다.

그간 민-관 협력을 바탕으로, 사업을 추진해왔으며 질병관리본부와 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원이 시범사업 계획 및 사업 추진체계 등 결정에 참여했다. 또한 전국 권역별 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환 환자 모집을 준비해왔다.

참여 가능한 환자는 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자’로, 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원하여 전문 의료진 상담 및 동의서 작성을 통해 참여자로 등록할 수 있다.

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참여한 환자는 유전체 전체를 분석하는 전장 유전체 분석(WGS, Whole Gene Sequencing)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다. 아울러, 정부는 비식별 아이디 부여를 통해 민감한 임상정보 및 유전체 데이터의 유출 우려를 해소한다는 방침이다.

이번 사업의 임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축되며, 구축한 데이터는 희귀질환 환자의 진료 등에 활용될 예정이다.

실제 희귀질환 환자 모집을 담당하는 서울대병원 희귀질환센터 채종희 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원과 연구가 필요하다.”며 “이번 바이오 빅데이터 구축을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화되고, 희귀질환 환자와 가족에게 도움이 될 것으로 기대한다.”고 말했다. [더인디고 The Indigo]

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